斯蒂尔病的成因，不是细菌感染。是金属中毒。

我想问一下，这个病除了清醒的时候四肢不受控制抖动外，睡觉的时候会抖么？我爸现在清醒时抖的厉害，睡着了就不抖了，想确认一下亨延顿舞蹈病是不是这个症状，还是说一天二十四小时不停地抖

“我无法想象，你正在经历什么。”这句话你可能会从善意的朋友和家人那里听到一遍又一遍，他们找不到合适的词语来形容我们的现状。但不管他们怎么努力，也没人能想象你正在经历什么，除了那些正在经历的人。这就是为什么我们很希望你能在网上找到我们，我们能理解你，因为我们也经历过。 皮特-霍普金斯综合症（PTHS）是一种神经发育障碍，其特征是智力残疾，特定面部特征和明显的自主神经系统功能障碍，尤其是呼吸和肠道活动性的紊乱

McCune-Albright的小伙伴们，现况如何，

mccune-albright综合症 有吗 望交流😷😷

女儿四岁半，确诊这个病，希望有同病相怜的一起交流

确诊floating harbor综合症，希望找到病友交流。

宝宝一岁多不会走路，去医院做了基因检测，基因结果显示kleefstra综合征，目前智力及日常表现看不出明显异常，也正在慢慢会走路，不知道对将来有多大影响，有没有相同的情况的吧友，一起交流下。

关于罕见病。我发现了一个正确的研发罕见病药物的方法，对于研究和治疗罕见病非常适宜，但是找不到和这些研发组织有关的联系方法。亲们谁来帮我一下？

SMA是一种遗传性疾病，由SMN1基因突变引起，影响运动神经元的存活和功能。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩，通常在婴儿或儿童时期开始表现。根据症状的严重程度，SMA分为几种亚型，其中I型是最严重的形式，患者通常无法坐立或站立。

我父亲现年53岁，4年前因为胸腔积液入院，后诊断为“肥厚性非梗阻心肌病，怀疑淀粉样变病”无法治疗，只能对症处理，胸水抽完2-3就能涨满，胸水来源不

接到用户举报，经核实吧主 罕见病发展中心 长期未对贴吧进行管理及发言，无法在建设 罕见病吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用，严重违反吧主协议，故撤销其吧主管理权限。如对此项决议有异议，请至贴吧反馈中心进行申诉，链接 http://tieba.baidu.com/hermes/feedback 百度贴吧管理组

不知道是什么病一直困扰多年，感觉从小就有，现在就连孩子也无一幸免，不发作的时候好人一个，一旦发作感觉生不如死似的，不明原因的身体无力，肢体不能活动，感觉像瘫痪一样。

腹部剧烈疼痛 而且时好时坏 好的情况很正常 坏的情况疼的是下不了床 一系列的检查未查出疼痛症状 PET-CT检查也没查出疼痛源 疼痛的部位会转移 疼的厉害时候还会呕吐 黄胆水 什么胃镜核磁的能做的都做了就是没查的出来 现在已经持续有一年了 以下是各医院诊断结果 目前在吃中药调理身体 但仍有疼痛

我认为先天疾病中的外显不影响生活，和不外显影响生活，两者都很悲哀，不分轻重。对于外显者来说，从小到大，时时刻刻都知道自己不是正常的，是个异类，往往遭遇过嘲笑。一直处于心里折磨，我们永远体验不了正常人的生活。

这个病算罕见病吗？能不能让加个群？交流一下吃药的心得。我误诊六年，五年之前在上海的时候确诊有坏死性肌病，一直都无法与免疫系统确诊，只能靠吃激素维持，去年并发症开始复发。10月求诊于南京省人民医院，12月份的时候确诊。

有没有病友，想找到组织，相互交流一下

生存改善的一种途径或捷径，即便只是安慰剂并可能产生不良反应，也愿意为之一试。 冯岚对记者说，同情用药是罕见病领域今后很重要的政策，同时也是国家层面在不断完善的领域。从全球来看，将近一半同情用药的使用都是在罕见病领域，因为罕见病患者更需要同情用药。目前，北京协和医院以及一些临床机构也想方设法针对不同的罕见病病人，尝试通过同情用药的方式让患者有药可用。 不过，中国关于同情用药的法律制度还不是很健全。冯岚

怀疑我是sifrim-hitz-weiss综合征，国际上的相关介绍报道不到10篇

WIS基因突变进行性性假性类风湿，各个关节变形，有同病的病友吗？交流一下，寻求更好的康复方案

delange综合征，有谁有这方面病人的资料么，最好能发育成什么样

德朗热综合征希望讨论，希望找到组织群

　　继2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，2023年9月又发布了《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见病，当前已覆盖207种罕见病。我国罕见病患儿覆盖的病症广，且大多数不能完全治愈，陷入了生存的困境。父母应该早做防范，来看看儿童罕见病几岁容易出现。 　　一、儿童罕见病有哪些? 　　对于很多人而言，罕见病是一个陌生概念，这是由于罕见病患病人数少、病症复杂，没有得到科普，没有受到重视，事实上，很多罕见病若能早治疗

Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS)，又称为 9q 亚端 粒缺失综合征，是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征，1999 年由 Knight 等首次报道。随后，Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因，并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外，据外文记载，约 50%

kleefstra有群吗，宝宝基因检查是这个罕见病，有的联系下

我和老公都是企业普通员工，结婚后有了小孩，那时候每个月都按时产检，一路绿灯走过来。 我的小孩真的很乖，他很少哭，喜欢靠在我身旁睡觉，但是他现在已经在ICU里面住了十天。 因为插了气管，每天都是镇静状态，我们也算是幸运吧，一开始只以为他是咳嗽带他去看，紧接着诊断成了重度肺炎，重度贫血，在ICU住了几天，开始发烧，多器官都出现了问题。 医生和我们沟通两次都直接指出我们小孩有生命危险，目前严重怀疑是LCH，一种罕见病，

市三甲医院说这个病是罕见病，我爸是我们市的第一例。目前挂了华西的专家号，但是要等到下个月11号，我爸的腿又开始水肿了，走路走一小段就要休息一会儿，看着好难受，好心痛啊。这个病能治愈吗

有病友吗 相互咨询

唉，双眼睛炫光，挂了个上海五官科的专家张朝然医生，我和医生说网上说可能是高阶相差之类的，医生说你到网上看病吧，她说我眼睛她看起来没病，可是我晚上路灯下就像在演唱会现场到处都是光线，离好远的灯光光线都能射到眼睛里，夏天的夕阳看起来离自己好近，眼睛就像漏光。这辈子没有打算活多久，只希望把我孩子扶养长大就行了，在医生看来我是不是心里压力大之类的，可是我就是眼睛出现状态心里压力才大的啊，好多病友都这样啊

在上海华山医院确诊后并进行治疗一个月，医生说状态很好，慢慢会自己好的，让我回家，一个月后又去了上海华山医院复诊，医生只是说我怎么还坐轮椅还不会走，就配了一点药，又让我回去了，这期间我也联系了我的主治医生，问我为什么还不会走，医生说我这个病一年到一年半不看也会好，我就放心的在家里等着了，哪知道三年了，我还是不会走，我又去了上海华山医院，医院的另一个医生接受了治疗，跟我说我是原来那个病症的后遗症，已经

我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx#

kleefstra综合征的宝宝有吗？

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我现在16岁，从十一二岁开始就得了一种怪病，我的左脚跟腱部分会隐隐的难受，但是不疼，如果绷直脚背会感受到疼痛，但是却像按摩一样，虽然痛但是很舒服，我只要不绷直脚背基本上一天时间里至少一半时间都在难受，只有我把注意力完全地放在另一项事情上时有时会忘记难受，这有时甚至导致我在床上难以睡着。后来，我的左手大拇指根部（手背那一侧）也开始类似我左脚跟腱的难受，对其施加压力也会像按摩一样有舒服的疼痛感。我去看了

鱼臭症已经加入国家罕见病，为什么没有人关心这个病。这病如此可怕 让人生不如死的，好端端的一个人发出恶臭，严重的能传10几米，浓度高 久久不会消失，导致得了这病的人随时被人辱骂 被人唾弃 。就因为这病臭味 一直不散。对闻到的人是折磨，对得了这病的人是地狱 ，有手有脚，就是无法工作 ，天天被辱骂 心理阴影太严重为什么就没有机构关心这群人 难道要这群人做出极端的事情 才能引起重视

非典型溶血尿毒症综合症（aHUS） 这个病有人清楚嘛

我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx#

我是罕见病患者，不要再一个人孤单，迷茫，慌张和绝望，加入我们的群会为你解答任何问题。希望你不再流浪。下面会附上群号码。

进来一起交流一下啊，我高度怀疑我是这个病，目前还没有确诊。计划再去上海瑞金看一次，或者去北京协和。

我是山西晋中人！哥哥患有橡皮腿十几年，毛细血管堵塞。最近越来越严重，已经无法行走！四处求医并无效果，有哪位好心人知道哪里可以治疗，麻烦大家告诉一声，手机号18603456446（非诚勿扰）全家人感激不尽！谢谢！祝天下好心人一生平安！

Erdheim-Chester病 大家有认识的吗？

男女都有发病，三四十岁出现症状，四五十岁器官衰竭去世